"Każdy lekarz powinien pamiętać, że wśród pacjentów - w myśl pewnego powiedzenia - mogą zdarzyć się też "zebry", dlatego nie powinno się lekceważyć żadnych nietypowych objawów choroby. Badania genetyczne powinny pomóc w diagnozie chorób rzadkich, bo są bardziej opłacalne i mogą oszczędzić pacjentowi niepotrzebnych inwazyjnych badań” - podkreśliła prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
