Amniopunkcja jest to najczęstsze badanie inwazyjne wykonywane w ciąży. Obecnie głównym wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest nieprawidłowy wynik badań prenatalnych, czy to ze względu na wysokie ryzyko wystąpienia zespołu genetycznego np. Downa, Edwardsa lub Pataou czy też stwierdzenia w trakcie badania USG nieprawidłowości w budowie anatomicznej np. widocznej wady serca u płodu. Zdarza się, że jest ono wykonywane również by sprawdzić czy dziecko nie odziedziczy choroby genetycznej w sytuacji jeśli Rodzic/Rodzice są jej nosicielami.

Badanie polega na nakłuciu cienką igłą powłok brzusznych pod kontrola USG i pobrania próbki płynu owodniowego, w którym znajdują się komórki pochodzenia płodowego. Ten materiał jest następnie wykorzystany do różnych badań w zależności od zaleceń genetyka np. molekularnych czy cytogenetycznych. Z takiej próbki można również oznaczyć czynniki infekcyjne wykonując badania w kierunku toksoplazmozy czy cytomegalii. Musimy pamiętać, że w przypadku niektórych infekcji jest możliwe włączenie skutecznego leczenia jeszcze na etapie ciąży.

свернуть