La sindrome di Dravet è un’encefalopatia epilettica refrattaria, che si presenta in neonati altrimenti sani e caratterizzata dalla comparsa, nel primo anno di vita, di crisi epilettiche spesso di lunga durata e farmaco resistenti, associata poi, a partire dal secondo-terzo anno di vita, dalla comparsa di diverse comorbidità, come una regressione dello sviluppo, problemi nel linguaggio e nello sviluppo motorio, iperattività e un aumento del rischio di morte improvvisa. Chiaramente questa sindrome influenza in modo significativo la qualità della vita dei bambini e ha un notevole impatto anche sulle loro famiglie.
I quadri possono essere molto diversi, con un’estrema variabilità della condizione clinica.
È quindi necessaria una valutazione genetica e del fenotipo clinico, per consentire una presa in carico complessiva del paziente e non limitarsi solo all’epilessia.
Di questa patologia e della sua frequenza, della sua diagnosi e delle possibili terapie ne parla ai microfoni di PharmaStar la Prof.ssa Francesca Darra, Primario di Neuropsichiatria infantile, Azienda Ospedaliera Integrata Verona, ai margini del Congresso “Make the difference together” svoltosi a Como.
