Lo screening neonatale esteso, rappresenta uno degli strumenti più efficaci in grado di finalizzare la diagnosi prima della comparsa dei segni clinici delle malattie rare. Per queste ultime sono, ad oggi, disponibili trattamenti specifici che, se iniziati tempestivamente, possono migliorare la prognosi e gli esiti della malattia. Ad oggi ci sono ancora, tuttavia, troppe disuguaglianze nel nostro Paese, anche a volte tra province di una stessa regione. Il Dott. Luigi Orfeo ne parla ai microfoni di Basta la Salute, con Gerardo D'Amico.

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