L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare che colpisce circa un neonato su diecimila, prima del 2017, quando nuovi farmaci e la possibilità di effettuare uno screening neonatale, hanno portato oltre il 90% la probabilità di sopravvivenza, era la prima causa di morte dell’infanzia nella forma uno, quella più grave. “Dall’avvento dei farmaci c’è stata una vera rivoluzione copernicana perché i bambini con la forma uno non muoiono più. Inoltre l’arrivo dello screening neonalate ha sovvertito in maniera definitiva questa situazione”, dichiara Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Sono molte le sperimentazioni di nuovi farmaci o le modalità di somministrazione di quelli già esistenti. Come ad esempio la somministrazione per midollo invece che per via endovenosa. “In questa nuova fase della malattia dopo l’avvento di nuovi medicinali vediamo dei bambini e dei ragazzi che crescono in maniera diversa, vediamo dei quadri clinici nuovi, ma restano dei punti che possono essere migliorati”, dichiara Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

свернуть