Intervista esclusiva al Prof. Antonio Gasbarrini (Direttore Area Medicina Interna, Gastroenterologia e Oncologia Medica)
"Le malattie rare sono uno dei grandi problemi della sanità in questo momento mondiale, perché se è vero che sono pazienti generalmente rari, è anche vero che quando uno mette insieme tutte le malattie rare in realtà sono numerosissimi i pazienti purtroppo affetti da queste condizioni;
Che caratteristiche hanno le malattie rare? Che generalmente hanno una malattia legata all’assenza o alla presenza di qualche gene che può determinare un particolare disturbo clinico; per cui è chiaro che questi pazienti spesso non rientrano nella gestione convenzionale e in particolare non hanno a volte quelle terapie e quegli approcci comportamentali e stili di vita che sono in grado di risolvere le loro problematiche.
Come sempre sappiamo che in medicina c’è un motore fondamentale che garantisce la salute, ed è quello dell’aspetto nutrizionale, sappiamo che tutto quello che entra nel nostro apparato digerente viene metabolizzato, rianalizzato, ri-assemblato e poi distribuito ai vari tessuti, quindi il nostro intestino, ed in particolare questo organo “nuovo” che si chiama microbiota che vive al suo interno hanno un ruolo fondamentale per: uno, educare il sistema immunitario, e due per permetterci l’assorbimento del cibo attraverso questo complesso meccanismo che è l’asse intestino-fegato-pancreas.
I malati con malattie rare che problema hanno? Hanno proprio un problema legato all’alterazione di questo processo di assorbimento e spesso anche un’alterazione nel processo di utilizzo dei nutrienti per le varie funzioni dell’organismo.
Quindi qual è un “need”, un bisogno assolutamente fondamentale in questi soggetti? E’ andare ad individuare se esistono delle carenze nutrizionali particolari e come fare ad re-inserirle in questi soggetti; in particolare noi sappiamo che il soggetto sano, ma anche il soggetto patologico, nelle fasi, ad esempio nell’invecchiamento, ci sono delle carenze particolari, che possono essere di calcio, di ferro, di vitamina D, di altri micronutrienti; il paziente con malattie rare spesso ha più di una di queste alterazioni, e spesso non esistono degli alimenti particolari disegnati per loro, e non esistono proprio perché non sono rari, e quindi un need fondamentale è quello di provare ad indentificare quali siano i deficit nutrizionali dei pazienti con malattie rare al fine di andare ad identificare delle particolari miscele, degli alimenti a fini speciali, o degli integratori, qualcosa dedicato a loro.
Credo che un’azienda, un gruppo di persone che si occupa di questo che cosa può garantire? Innanzitutto dare accesso a pazienti, che a volte sono sfortunati proprio perché non solo hanno una malattia, ma è anche rara, a nuovi accessi terapeutici; vi ricordo che la nutrizione è a tutti gli effetti una terapia, e secondo credo che si faccia un qualcosa di grande valore sociale; in qualche modo avere e produrre ASFM o degli integratori dedicati a queste fragili popolazioni può avere un grandissimo valore; non dimentichiamoci mai che spesso i pazienti con malattie rare cominciano ad avere disturbi nell’infanzia e nell’adolescenza, i momenti più critici, anche perché sono quasi sempre accompagnati allo sviluppo della persona; per cui entrare in questo mondo credo che abbia grandi valori, innanzitutto un valore medico, un valore sociale e in qualche modo una forma di rispetto e di aiuto per chi è affetto da una malattia così rara.

свернуть