21. Charytatywny Koncert Świąteczno-Noworoczny jest wydarzeniem społecznym, który ma na celu pomoc uzbierania środków na leczenie i rehabilitację 2,5 rocznej Mai.
Zapraszamy do wparcia wpłacając cegiełkę na zbiórkę organizowaną przez Mamę Mai - [ Ссылка ]
Maja to 2,5-letnia dziewczynka mieszkająca w Goldapi. Maja ma potwierdzoną padaczkę z napadami tonicznymi i podejrzenie naprzemiennej hemiplegii dziecięcej ( AHC). Najsilniejszy uszkodzony wariant w genie SPRED1 wskazuje na dalszą obserwację pod kątem choroby Zespołu Legiusa. Wskazana została dalsza obserwacja, ponieważ obraz kliniczny Zespołu Legiusa jest podobny do NF1. Wśród uszkodzonych genów jest wariant w genie CACN1H. Jest to wariant o niepewnym znaczeniu klinicznym i nie został dotychczas opisany w literaturze. Zbieramy na dalszą rehabilitację oraz odpowiedzi na niewyjaśnione ataki Mai, które są najprawdopodobniej przyczyną uszkodzeń genetycznych.
