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Le sindromi mielodisplastiche sono malattie del sangue legate ad un funzionamento difettoso del midollo osseo, una cosiddetta ipermetilazione genica, che non consente la produzione sufficiente di globuli bianchi, rossi e piastrine. Colpiscono soprattutto nella terza età e hanno come manifestazioni cliniche principali anemia, sanguinamenti, infezioni ricorrenti.
Sono definite anche malattie pre-leucemiche perché alcune forme possono evolvere nel tempo in leucemia acuta.
Sia per il trattamento delle sindromi mielodisplastiche ad alto rischio sia per la leucemia mieloide acuta negli anni le strategie terapeutiche hanno beneficiato di farmaci innovativi efficaci e ben tollerati, come ad esempio Azacitidina, farmaco ipometilante in grado di ripristinare un’attività genica il più simile possibile a quella normale, riuscendo a controllare la malattia nel tempo anche nei pazienti che per età o per comorbidità non sono eleggibili a trapianto di cellule staminali emopoietiche o a terapie convenzionali come la chemioterapia.
Conoscere la tipologia dei pazienti con sindromi mielodisplastiche, distinguere fra chi è ad alto o a basso rischio è un passaggio fondamentale che contente di personalizzare la terapia in base alle caratteristiche del singolo paziente, con un’attenzione particolare alla possibilità di migliorare non solo l’aspettativa ma anche la qualità di vita, oggi grazie a molecole che hanno dimostrato efficacia e tollerabilità sia negli studi clinici che nella real life e in prospettiva grazie a farmaci innovativi già in sperimentazione.
Abbiamo detto che alcune forme di malattie mielodisplastiche ad alto rischio possono trasformarsi in leucemia mieloide acuta, e che il trapianto di cellule staminali non può essere proposto alla maggior parte dei pazienti che all’esordio di malattia hanno spesso superato i 70 anni, ecco perché è così importante poter disporre di un farmaco ipometilante come azacitidina in grado di controllare la malattia nel tempo anche nei pazienti più fragili.
Nel febbraio 2018 AIFA ha autorizzato la rimborsabilità di Azacitidina anche per pazienti con blasti midollari maggiori del 30% dopo che lo studio clinico AML -001 ha dimostrato efficacia superiore ai regimi terapeutici tradizionali, un’opportunità importante per tutti quei pazienti che fino ad oggi avevano limitate opzioni terapeutiche.
Come abbiamo capito la caratterizzazione molecolare dei tumori del sangue sta radicalmente cambiando l’approccio alle strategie terapeutiche, e anche per la leucemia mieloide acuta sono allo studio farmaci mirati basati su mutazioni specifiche, che potranno essere usati da soli o in combinazione con le terapie tradizionali, per ampliare ulteriormente gli scenari di cura dei tumori del sangue.
Nel corso del Convegno “Dall’epigenetica ai nuovi scenari di cura: 10 anni di progressi nelle neoplasie mieloidi” svoltosi a Milano dedicato proprio alle Sindromi Mielodisplasiche e alla Leucemia Mieloide Acuta abbiamo intervistato:
Valeria Santini, Professore associato di Ematologia, NDS Unit, AOU Careggi, Università di Firenze
Felicetto Ferrara, Primario della Divisione di Ematologia dell’Ospedale A. Cardarelli di Napoli
Maria Teresa Voso, Professore Associato di Malattie del Sangue, Universita’ di Roma Tor Vergata
Massimo Breccia, Dirigente Medico - Ematologia del Policlinico Umberto I di Roma
