Ген FMR1 и белок FMR1. Ломкая X-хромосома. Биохимические механизмы премутации и мутации гена FMR1. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке [ Ссылка ]
В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР [ Ссылка ] рассказывает про белок FMR1, который кодируется геном FMR1 и про биохимические механизмы, которые лежат в основе премутации и мутации гена FMR1
Если имеется полная мутация, то есть количество повторов превышает 200, тогда этот ген на этой хромосоме выключен. Тогда у мальчиков в клетках нервной системы происходит накопление неправильных белков, что приводит к развитию тяжёлой симптоматики.
При премутации количество белка снижено, но накапливается матричная РНК этого белка, которая вызывает токсический эффект и приводит потом к развитию синдрома тремора и атаксии или к преждевременному истощению яичников.
Если мы знаем. что у пациентки есть такой синдром, то можно заранее заморозить некоторое количество яйцеклеток. К-сожалению, врачи редко назначают этот анализ
Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке [ Ссылка ].
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве [ Ссылка ]
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке [ Ссылка ]
Наши врачи [ Ссылка ]
Наш сайт [ Ссылка ]
Лаборатория [ Ссылка ]
Мы в Facebook [ Ссылка ]
Мы во Вконтакте [ Ссылка ]
Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) [ Ссылка ]- cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР" [ Ссылка ]. Работаем с 1996 года.
Основные направления деятельности:
- диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности
- подготовка к ЭКО
- планирование беременности и ведение беременности
- урология и андрология
- педиатрия
- все виды анализов.
Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях!
Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков.
Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы.
По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы.
Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео!
Это видео [ Ссылка ]
Другие видео про генетику [ Ссылка ]
Бесплодие [ Ссылка ]
В ЦИРе и в мире [ Ссылка ]
Беременность [ Ссылка ]
Беременность в ЦИР [ Ссылка ]
Анализы [ Ссылка ]
Много интересных видео [ Ссылка ]
#ЦИР #Гузов #FMR1#бесплодие #акушерстао #гинекология
