MTHFR - мутация гена C677T C/T. Гетерозиготное состояние MTHFR - что нужно контролировать при беременности?
Гомоцистеин и гемостаз.
В организме постоянно происходят процессы метилирования - присоединения метильной группы. Донором метильной группы является аминокислота метионин. После того, как метионин отдаёт метильную группу, он превращается в гомоцистеин. Так как в высоких концентрациях гомоцистеин токсичен для сосудов, в организме существует механизм превращения метионина из гомоцистеина.
В случае мутаций при дефиците фолиевой кислоты увеличивается риск тромбозов.
Мутация гена C677T (C/T, T/T) встречается достаточно часто, корректируется назначением фолиевой кислоты.

Мутация гена C677T в гетерозиготном состоянии (от одного из родителей) обуславливает нарушение функции фермента примерно на 35%.

Если мутация C677T получена от обоих родителей - гомозиготная форма - функция фермента снижена на 70%, что дает риск тромбофилии.

Сдать анализ [ Ссылка ]
[ Ссылка ]

Врачи нашего центра являются экспертами в области невынашивания беременности. Вы можете задать нам вопросы и обратиться на консультацию: [ Ссылка ]

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции
[ Ссылка ]
Центр иммунологии и репродукции [ Ссылка ]
Центр иммунологии и репродукции успешно работает более 20 лет , никогда не изменяя своему правилу: «Всегда первые, всегда лучшие». В работе Центр использует самые современные парадигмы: «Плацента-клиник», «Беременность как интрагеномный конфликт», «Потенциал фертильности супружеской пары», «Бесплодие и невынашивание беременности с точки зрения системной биологии». Каждый день в наши Центры сдавать анализы, обследоваться и лечиться приходят в среднем около 200 человек. Мы рады, что вы с нами!
Топ-10 причин обращения в ЦИР: бесплодие, невынашивание беременности, неудачные попытки ЭКО, подготовка и акушерское сопровождение ЭКО, андрологические проблемы, эндокринные нарушения у женщин, ведение физиологической беременности, ведение беременности высокого риска, женское здоровье в любом возрасте, генетика в медицине репродукции.

Лечение бесплодия [ Ссылка ]
Невынашивание беременности [ Ссылка ]
Ведение беременности [ Ссылка ]
Запись на экспертную консультацию в ЦИР [ Ссылка ]

свернуть