SMA testi açlık tokluk farketmeden kan vererek öğrenebilirsiniz.
[ Ссылка ]
#sma #smatesti #smatestinasılyapılır

SMA Testi Nasıl Yapılır

Yılda ortalama 555 bin çift evlenmektedir. Çocuk sahibi olmak isteyen her çift SMA Testi yaptırır ise 5 yıl sonra ne sizde ne de etrafınızda Sma'lı çocuk görmeyeceğinizi biliyor muydunuz?

Sma taşıyıcısı olup olmadığınızı açlık tokluk farketmeden Özel Ankara Genetik Tanı Merkezine bir tüp kan vererek 7 ile 10 gün içerisinde doğru ve güvenilir olarak sonuç almanız mümkündür.

Sma riski taşıyan genlere sahip olmadığımızın tespitini yapabilmek hedefi ile SMN 1 Geni için genetic teste bakılmaktadır. Hastalığa neden olan SMN 1 ve klinik tabloya tesir edecek olan SMN 2 genlerine ait olan delesyon ve duplikasyonları belirlemek gerekir.

SMA hastalarının ortalama %98 in de SMN 1 geni EKZON 7 de homozigot delesyon tespit edilmektedir. Hastaların %2 sinde ise nokta mutasyonu bulunan tek bir SMN 1 geni gözlenmektedir. Genetik çalışmalarda önemli olan SMN 1 geninin EKZON 7 nin kopya sayısı ve buna ek olarak da EKZON 8 in kopya sayısı durumu belirlemektedir.

Sma hastalığına %92-96 aralığından sebeb olan SMN 1 EKZON 7 ve EKZON 8 delesyonunu analiz etmede kullanılan quantitative real time pcr çalışmasında bölgeye ait 2 kopya gen amplifikasyon varlığı hastaların normal olduğu taşıyıcı olmadıklarını gösterir.

Randevu ve Detaylı Bilgi İçin;
☎️ : 0312 217 32 26
📱 : 0532 746 93 36
📩: info@ankaragenetik.com

Bizlere Buradan da Ulaşabilirsiniz
Web Sitesi : [ Ссылка ]
Instagram : [ Ссылка ]
Facebook : [ Ссылка ]
Adresimiz: [ Ссылка ]

свернуть