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L'emofilia è una malattia rara (circa 5.000 persone i Italia) legata ad un difetto della coagulazione del sangue che può portare a sanguinamenti spontanei (anche intra articolari) con conseguente danno nel lungo periodo, senza contare le problematiche legate ad incidenti, interventi chirurgici e tutte quelle situazioni in cui interviene la coagulazione del sangue. Si distingue in emofilia A ed emofilia B e può presentarsi in forme più o meno severe. Negli ultimi anni lo scenario terapeutico è stato radicalmente cambiato dall'avvento di farmaci di ultima generazione, anche per tutti quei pazienti che sviluppano gli inibitori (quindi una resistenza ai farmaci - con modalità e tempi di somministrazioni molto più agevoli - in alcuni casi la somministrazioni è sottocutanea, in altri si tratta di farmaci long acting che prevedono una infusione diradata nel tempo fino a 2 settimane - rendendo quindi la gestione quotidiana molto più semplice. Ogni paziente quindi può oggi ricevere la soluzione più idonea alla sua condizione, andando a prevenire il danno articolare e migliorando prognosi e qualità di vita. Parliamo di tutto questo con il Prof. Raimondo De Cristofaro, Responsabile del Servizio Malattie Emorragiche e Trombotiche della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS.

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