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Una fra le maggiori criticità del complesso universo della malattie rare è quella del ritardo diagnostico, che spesso comporta un intervento terapeutico tardivo, quando i danni d’organo si sono già manifestati.
Tanto più questo è vero nella malattia di Fabry, caratterizzata dall’insufficienza di un enzima, chiamato ALFA – GALATTOSIDASI A e che ha come organi bersaglio i reni, l’apparato cardiocircolatorio e il sistema nervoso.
I primi sintomi sono spesso aspecifici e sottovalutati, motivo per cui prima di arrivare ad una diagnosi certa possono passare fino a 18 anni per gli uomini e 25 per le donne.
Un ritardo grave soprattutto oggi che è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva che se somministrata precocemente è in grado di rallentare l’evoluzione della malattia e prevenire i danni.
Si tratta di una terapia infusionale da effettuare ogni quindici giorni che oggi è possibile effettuare anche a domicilio, con un chiaro vantaggio in termini di qualità di vita.
Recentemente la ricerca ha messo a punto anche una innovativa terapia orale che rappresenta una ulteriore opportunità per migliorare aspettativa e qualità di vita dei pazienti e che in futuro potrebbe essere utilizzata anche in combinazione con terapia enzimatica sostitutiva.
Nel corso del Convegno "I AM Fabry - Accademia Malattia di Fabry" abbiamo intervistato:
Antonio Pisani, ricercatore dell’Università Federico II di Napoli
Marco Spada, Direttore della Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino
Federico Pieruzzi, Dirigente Medico della Clinica Nefrologica ASST-Monza Ospedale S Gerardo
Giovanni Duro, Dirigente di Ricerca del Consiglio Nazionale delle Ricerche
Renzo Mignani - U.O. Nefrologia e Dialisi Ospedale Infermi di Rimini - Coordinamento Comitato Scientifico AIAF
Maurizio Pieroni - Responsabile Ambulatorio Cardiomiopatie Ospedale S. Donato di Arezzo
