MALATTIE MITOCONDRIALI: RARE, NUMEROSE ED ETEROGENEE
LA GESTIONE INTEGRATA DELLE COSIDDETTE “MALATTIE METABOLICHE”
Siamo andati al Policlinico Gemelli di Roma per conoscere meglio le Malattie Mitocondriali, le più diffuse tra le malattie rare rappresentando il gruppo più comune di disordini metabolici ereditari. Sono causate da alterazioni del DNA, ma solo la metà dei pazienti riceve una diagnosi genetica e non esistono ancora terapie mirate. Fondamentale quindi è essere seguiti in un centro di grande esperienza per una gestione multidisciplinare e multimodale dal momento che queste malattie coinvolgono numerosi organi e apparati.
Ne abbiamo parlato con il Prof. Guido Primiano della UOC Neurofisiopatologia, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Fra i temi:
di quali e quante patologie stiamo parlando, da quali alterazioni sono causate e come si manifestano.
Come si arriva ad una diagnosi
Spesso non esistono terapie dedicate, come si gestisce il paziente, quali opportunità?
Il Centro Malattie Mitocondriali della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS è uno dei principali centri di riferimento in Italia per le malattie dell’adulto e sono in coso numerosi studi e trials clinici, fra questi due particolarmente importanti, in cosa consistono

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