AKRABA EVLİLİĞİ RİSKLERİ NASIL ENGELLENİR? (Mikrogen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi)
Editör: Prof. Dr. Volkan Baltacı
Mikrogen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi:
Çalışma Saatleri:
Pazartesi - Cuma 9:00 - 18:00,
Cumartesi: 10:00 - 17:00, Pazar Kapalı
Adres:
Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA
Telefon: +90 312 427 48 01 +90 312 427 48 03
email: info@mikrogenlab.com
Akraba evliliği, evlenecek kişiler arasında kan bağı olması durumudur. Kişiler arasındaki yakınlık derecesine gore risk artmaktadır. Örneğin; 1. derece kuzen evliliği yapmış bir çift (teyze, amca, hala, dayı çocukları gibi), 2. derece kuzen evliliği (kardeş torunları arasındaki evlilikler gibi) yapmış bir çifte göre.daha fazla kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma riski taşır.
Akraba evliliği, aynı soydan gelen kişilerin yapmış oldukları evliliktir. Akraba evliliklerinin nedenleri arasında; sosyal, kültürel ve ekonomik etkenler yer alır.
Akraba evliliğinin Türkiye genelindeki sıklığı %20.9’dur. Ancak Güneydoğu Anadolu bölgesinde bu oran %40.4 oranına çıkarken, Batı Marmara'da %4.8 oranına düşmektedir. Akraba evliliğinin Türk toplumunda bu kadar sık olması sonucu bu evliliklerden doğan çocuklarda resesif (çekinik) kalıtılan hastalıkların ortaya çıkabilme riskini artırmaktadır. Örneğin, resesif kalıtılan hastalıklar için taşıyıcı olan anne ve babanın doğacak her çocuğunun cinsiyet fark etmeksizin %25 oranında “hasta” olma riski vardır.
Akraba evliliği sonucu ülkemizde görülme sıklığı artan genetik hastalıklardan bazıları şunlardır:
1. Fenilketonüri: Nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Ülkemizde canlı doğan bebeklerde görülme sıklığı ortalama 1/3000- 1/4000’dir. Hastalığın en önemli özellikleri ilerleyici zeka geriliği ve diğer sinir sistemi bulgularıdır. Bu hastalığa sahip bebekler doğduktan sonra 1-2 ay tamamen sağlıklı görünürler. Bulgular 2.aydan sonra görülmeye başlar. Zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Gelişme basamakları yaşıtlarından geri kalır, oturma, konuşma, yürüme becerilerini geliştiremezler.
2. Kistik Fibrozis: Toplumumuzdaki görülme sıklığı yaklaşık 1/2500 canlı doğumdur. Hastalığın temelinde, mutasyon sonucu deri ve çeşitli iç organlardaki klor kanallarının fonksiyon bozukluğu yatar. Bunun sonucunda sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, gelişme geriliği, kronik ve inatçı sinüzit, pankreatit, yenidoğan döneminde barsak fonksiyon bozukluğu, ilerleyen yaşlarda ise diyabet, karaciğer hastalıkları, erkek bireylerde kısırlık gibi sorunlar ortaya çıkmaktadır. Hastalığın tanısı klinik bulgulara ek olarak, biyokimyasal ve genetik testlerle konur. Tedavisi ömür boyu, hastalıklanan etkilenen sistemlere yönelik destek tedavisidir, kesin bir tedavisi yoktur.
3.Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF): Tekrarlayan ateş, karın ağrısı, bazı bireylerde tekrarlayan göğüs ve eklem ağrısı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Tekrarlayan ağrılı ataklar sonucunda vücutta amiloid adlı bir protein birikir ve yıllar içinde özellikle böbreklerde birikmesi sonucu, böbrek fonksiyon bozukluğu ve böbrek yetmezliğine neden olabilir. Hastalığın tedavisinde Kolşisin adlı bir ilaç kullanılır. Bu ilaç hastalığı ortadan kaldırmaz, atakların sıklığını ve şiddetini azaltırken, hastalığın en çok korkulan sonucu olan böbrek fonksiyon kaybını önler. İlacın ömür boyu kullanılması gerekmektedir.
4. Talasemi: Akdeniz anemisi adıyla da bilinen,Akdeniz ülkelerinde daha sık görülen bir tür kansızlık hastalığıdır. Beta globin genlerindeki fonksiyon kaybına göre klinik olarak talasemi major ve minör olarak sınıflanır. Eğer bireyde anne ya da babadan gelen tek bir allelde bozukluk varsa, o birey talasemi minör (talasemi taşıyıcısı), eğer her iki allel bozuksa talasemi major (akdeniz anemisi) olarak adlandırılır. Talasemi major, bebeklik çağında başlayan, ciddi düzeyde kansızlık, yüz kemiklerinde kansızlığa ilişkin şekil değişiklikleri, ileri dönemde kalp yetmezliği ile seyredebilen bir durumdur, tedavisinde ömür boyu tekrarlayan kan nakilleri gerekmektedir. Talasemi minör, talasemi majore göre daha hafif seyreder ve kan nakli ihtiyacı daha azdır. Tekrarlayan kan nakilleri sonucu vücutta çeşitli organlarda demir birikimi gözlenebilir ve hastalara buna yönelik tedavi de verilmektedir.
5. Çekinik kalıtılan metabolik hastalıklar: Hastalıkla ilişkili genin her iki allelindeki mutasyon sonucu belirli bir proteinin ya da enzimin yetersizliği veya yokluğu sonucu, çeşitli sistemleri etkileyen hastalıklardır. Çok sayıda metabolik hastalık olup, bunların en sık görülen ortak bulguları arasında gelişme ve zeka geriliği, iç organ hastalıkları, kas-iskelet sistemine ait bozukluklar, fenotipik (dış görünüşe ait) değişiklikler, görme veya işitme problemleri sayılabilir. Bu hastalıkların kesin bir tedavisi olmayıp, bazıları için eksik enzimin yerine konması şeklinde tedaviler denenmektedir.
www.reklampedia.com
www.tuncbilekreklam.com
www.tuncbilekreklam.com.tr
KEYİFLİ SEYİRLER DİLERİZ :)
