La importancia del diagnóstico: En el Mes Internacional de las Leucodistrofias, compartimos la historia de Genaro.
A Genaro lo conocimos a los 5 años, cuando consultó en la ciudad de Córdoba al Servicio de Genética Médica por trastorno en la motricidad y el lenguaje, con signos en la RMN cerebral de lesiones en la sustancia blanca.
Se realizó estudio de exoma dirigido en el laboratorio Héritas de Rosario, analizándose los genes asociados a leucodistrofias y se confirmó el diagnóstico de Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like 1, que explica la sintomatología del paciente.
Esta entidad es una leucodistrofia lentamente progresiva, caracterizada por presencia de nistagmus en la infancia temprana, hipotonía, retraso en adquisición en pautas motoras, retraso en el lenguaje y disartria.
Luego investigamos la segregación de las variantes en ambos padres, confirmándose una herencia autosómica recesiva.
El diagnóstico le permitió a Genaro y a toda su familia un abordaje integral, ya que sólo conociendo el mecanismo causal es posible transitar la enfermedad con la tranquilidad de estar haciendo todo lo disponible para su abordaje y seguimiento.
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