#DiálogosEFE
La atrofia muscular espinal (AME) es una afección hereditaria rara, (denominada así por darse menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) y grave. Es la principal causa genética de mortalidad infantil y está causada por la falta de un gen SMN1 funcional, lo que resulta en la pérdida rápida e irreversible de las neuronas motoras, afectando a las funciones musculares, incluyendo la respiración, la deglución y el movimiento básico.
En la próxima edición de Diálogos EFE Salud, reconocidos expertos expondrán los últimos avances relacionados con la AME y ahondarán en el cribado neonatal y en el abordaje multidisciplinar como las mejores estrategias para el diagnóstico y la mejora en la calidad de vida de los pacientes.
PARTICIPAN
Dr. Eduardo Tizzano
Director del Área de Genética Clínica i Molecular (HUVH). Medicine Genetics Research Group (VHIR). Hospital Universitari Vall d’Hebron
Raquel Yahyaoui
Bioquímica clínica. Responsable del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Regional Universitario de Málaga y del Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental (IBIMA)
Rodrigo Gómez
Patrono de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME). Padre de paciente con atrofia muscular espinal (AME)
