Un'intervista sullo stato attuale dello Screenig Neonatale Esteso (SNE) in Italia ed il punto sul Progetto Leucodistrofie del 2015, finanziato da Voa Voa Onlus insieme a Progetto Mielina per la Leucodistrofia Metacromatica e l'Adrenoleucodistrofia X-linked.
Giancarlo La Marca, professore associato all'UNIFI di Biochimica, direttore del Laboratorio di Screening Neonatale presso l'AOU Meyer (dal 2004 responsabile dello Scrrening Neonatale Esteso (SNE) per la regione Toscana e Umbria), dal 2016 è stato nominato Coordinatore Nazionale del Centro di Coordinamento sugli Screening neonatali presso l'ISS, istituito con la legge 167 che estende l'SNE a tutte le regioni d'Italia.
Nel 2015, Voa Voa! Onlus - Amici di Sofia ha collaborato con il professor La Marca al PROGETTO LEUCODISTROFIE per la ricerca e la messa a punto del test di screening per la LEUCODISTROFIA METACROMATICA, la patologia di molti bambini dell'associazione come Sofia, Jacopo, Gaia, Natale, Federica e purtroppo di tanti altri bimbi.
Grazie a questo progetto, a cui Voa Voa ha collaborato non solo come ente finanziatore, ma fornendo ben 14 campioni ematici necessari al Laboratorio per avviare la ricerca, siamo giunti anni dopo, ad avere un test affidabile che potrà in futuro essere incluso nei "pannel" delle patologie dello screening neonatale esteso.
Con i risultati ottenuti il Laboratorio di Screening Neonatale dell'AOU Meyer ha potuto inoltre, stabilire un'importante partnership con l'Ospedale San Raffaele di Milano e con l'Istituto Telethon TIGET, fornendo la tecnologia sviluppata per il controllo dei markers della Leucodistrofia Metacromatica durante il follow-up dei piccoli pazienti soggetti alla TERAPIA GENICA, l'unica speranza terapeutica in grado di cambiare il corso della malattia se diagnosticata precocemente.
Nonostante i risultati, la strada è ancora lunga... ce la racconta Giancarlo, in questa chiacchierata informale, significativo apripista, ci auguriamo di tante, "Interviste di Casa Voa Voa"
BUONA VISIONE
#credereamareresistere #rarinoninvisibili
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