Se denomina "sonograma genético" al estudio ecografico prenatal que se realiza en el segundo trimestre de la gesatción con el objetivo de evaluar el riesgo de que el feto esté afectado de una cromosomopatía, especialmente de Síndrome de Down. En el sonograma genético se evalúa la presencia de marcadores mayores y menores. Se denominan marcadores mayores a algunas malformaciones (atresia duodenal, malformaciones cardiacas, etc) que frecuentemente se asocian a cromosomopatías, en tanto que los marcadores menores están constituidos por ciertos hallazgos que, sin ser propiamente malformaciones fetales y sin tener consecuencias fisiopatologicas en si mismos, son proporcionalmente más frecuentes en las cromosomopatías. Se han descrito multitud de marcadores menores, entre los que se incluyen pliegue nucal aumentado, foco ecogenico cardiaco, hipoplasia del hueso nasal, fémur o humero cortos, quiste en los plexos coroideos, ausencia de la falange intermedia del quinto dedo de la mano, etc. Actualmente se considera que la presencia de un marcador mayor, o de 2 o más marcadores menores, suponen un riesgo de cromosomopatías lo suficientemente elevado como para justificar la realización del estudio del cariotipo fetal.
Se presenta el diagnóstico prenatal de un caso de Síndrome de Down (Trisomía 21) con ocasión de la ecografía morfológica de la semana 20 (sonograma genético), en una gestante que no se había sometido a cribado de cromosomopatías en el primer trimestre. El feto presentaba quiste bilateral de plexos coroideos, foco ecogenico cardiaco, pliegue nucal mayor de 6 y hueso nasal en el percentil 9º. Por otro lado, la longitud de fémur y húmero eran normales, no había pielectasia ni otros marcadores, y no se apreciaron malformaciones o marcadores mayores. El hallazgo ecografico de más de un marcador menor de cromosomopatías llevaron a ofrecer el estudio del cariotipo fetal, cuyo resultado fue trisomía 21.
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