Ta seria filmów zawiera podstawowe informacje na temat prenatalnych testów genetycznych, które pomogą Ci podejmować decyzje w oparciu o to, co jest dla Ciebie najważniejsze.
Obejrzyj wszystkie filmy z tej serii, aby dowiedzieć się więcej o dostępnych metodach diagnostyki prenatalnej i badaniach przesiewowych dla kobiet w ciąży.
Wady genetyczne płodu można zdiagnozować za pomocą badań prenatalnych. Wiedza o ich występowaniu pozwala rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować się do narodzin i leczenia dziecka. Wady genetyczne płodu to zespoły wad wrodzonych spowodowane zmianą liczby chromosomów (Trisomie, monosomie) lub struktury chromosomów (np. delecje).
TRISOMIE:
Trisomia to termin medyczny, używany w przypadku dodatkowego, trzeciego chromosomu danej pary. Trisomie pojawiają się losowo, jednak ryzyko ich wystąpienia rośnie wraz z wiekiem mamy. Trisomie chromosomów 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau) są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowego chromosomu. Odpowiadają one za wystąpienie cech dysmorfii, wad wrodzonych i różnego stopnia niepełnosprawności intelektualnej u dziecka. Trisomie chromosomów o pozostałych numerach (1-22) powodują ciężkie wady rozwojowe płodu, prowadzące w większości przypadków do poronień w I trymestrze ciąży. Profilaktyka trisomii jest niemożliwa.
ZABURZENIA LICZBY CHROMOSOMÓW PŁCI: ANEUPLOIDIE X, Y.
Zaburzenia liczby chromosomów płci dotyczą występowania niewłaściwej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y. W teście SANCO oceniane są typowe aneuploidie: monosomia X, czyli zespół Turnera, oraz trisomie - zespół Klinefeltera XXY, zespół XXX oraz XYY. Większość przypadków aneuploidii chromosomów płci ma przebieg łagodny, bez zaburzeń rozwoju intelektualnego, konsekwencją niektórych może być niepłodność czy problemy w nauce.
Ciąża z aneuploidią chromosomów płci może prezentować cechy sugerujące trisomię 21, np. podwyższoną przezierność karku czy wysokie βhCG. Z tego powodu sprawdzenie liczby chromosomów płci należy do standardowego zakresu badań NIPT.
ZESPOŁY DELECJI I DUPLIKACJI
Duże delecje i duplikacje informacji genetycznej mogą powstawać losowo lub być skutkiem nosicielstwa translokacji zrównoważonej u któregoś z rodziców. Wiek rodzica nie ma wpływu na ryzyko ich wystąpienia. Pewne miejsca w genomie są bardziej od innych narażone na taki typ uszkodzenia, dlatego znamy szereg konkretnych chorób genetycznych będących konsekwencją delecji lub duplikacji, ale uszkodzenie może dotyczyć właściwie każdego miejsca w genomie.
Objawy choroby wynikają z braku/nadmiaru konkretnych genów, znajdujących się w regionie delecji/duplikacji; nieprawidłowość może dotyczyć od kilkudziesięciu tysięcy do kilkudziesięciu milionów par zasad (Mpz), czyli liter informacji genetycznej, z 3 miliardów, które składają się na genom człowieka. Badaniem SANCO objęte są zmiany o wielkości co najmniej 7 Mpz.
Większość z ciąż z zespołami delecji/duplikacji dotrwa do porodu, ale dzieci wykazują różnego stopnia zaburzenia rozwoju.
Test NIPT taki jak test SANCO (od ang. non invasive prenatal testing – nieinwazyjne testy prenatalne) to inaczej badanie wolnego DNA płodu, obecnego we krwi kobiety będącej w ciąży. Jest to nieinwazyjne przesiewowe badanie prenatalne, charakteryzujące się wysoką czułością sięgającą nawet 99,9%. Opiera się na analizie wolnych fragmentów DNA płodu obecnych w osoczu i surowicy kobiety ciężarnej. Umożliwia wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka na wczesnym etapie ciąży, w tym najczęściej występującej trisomii chromosomu 21, czyli zespołu Downa.
Film powstał dzięki firmie Illumina Inc. Jako światowy lider w dziedzinie genomiki, Illumina dostarcza kompleksowe rozwiązania sekwencjonowania nowej generacji dla rynków badawczych, klinicznych i stosowanych. Technologia Illumina jest odpowiedzialna za generowanie ponad 90% światowych danych sekwencjonowania.
ZOBACZCIE TEŻ:
Nasz Facebook Fanpage:
[ Ссылка ]
Nasz Instagram:
[ Ссылка ]
Nasza strona:
[ Ссылка ]
[ Ссылка ]
#badania prenatalne #test prenatalny #ciąża
Niniejszy materiał ma na celu dostarczenie użytkownikom podstawowych informacji na temat przesiewowych badań prenatalnych i służy wyłącznie do celów edukacyjnych. Film ten nie zastąpi profesjonalnej opinii wykwalifikowanego personelu medycznego w ramach świadczenia usług medycznych.
