Intervista esclusiva con il Prof. Giuseppe Zampino (Responsabile Unità di Malattie Rare e Difetti Congeniti)
"La maggior parte delle Malattie Rare interessa i bambini, sia perché l’eziologia della maggior parte di queste condizioni è genetica e interessa in genere i bambini alla nascita. Uno degli elementi particolari delle condizioni sindromiche che fanno parte del gruppo più grande di malattie rare nel bambino è il fatto che pensare a UNA CONDIZIONE RARA significa un po’ cambiare l’impostazione di che cos’è il malato e la malattia, perché normalmente noi siamo abituati a combattere la malattia per salvare il malato, la malattia è il male e il bene è il malato cui dobbiamo salvare la vita. Quando invece nasce un bambino con un difetto congenito, una sindrome malformativa, malattia e malato qualche volta coincidono, per cui Luca con la sindrome di Down è difficile separare la sua condizione dal suo modo d’essere e allora a quel punto non parliamo più di malattie ma parliamo di condizione e l’approccio non è solamente di guarigione, come normalmente si ha negli altri ambiti della medicina, ma soprattutto di prendersi cura. E prendersi cura del bambino significa anche prendersi cura della famiglia. Se noi immaginiamo che circa 50000 bambini sono affetti da Malattie Rare l’impatto di questa condizione interessa non solo il bambino ma mamma papà qualche fratellino, i nonni sicuramente e la quantità di persone che vengono coinvolte dal problema è pari a una Regione di piccole dimensioni – come il Molise ma una Regione. Questo significa un impatto di Sanità pubblica importante".

свернуть