Adventia to innowacyjne badanie przesiewowe wykonywane w celu sprawdzenia, czy dana osoba jest nosicielem choroby genetycznej i istnieje ryzyko przekazania jej w przyszłości dzieciom – nosiciele nie są dotknięci chorobą i nie wykazują żadnych objawów, ale mogą mieć chore dzieci.
Adventia jest przesiewowym badaniem genetycznym w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych. Pozwala określić, czy dana osoba jest nosicielem mutacji genu i może przekazać ją w przyszłości swoim dzieciom.
Nosicielem jest osoba, która ma mutację w jednej z dwóch kopii genu. Nie jest ona dotknięta chorobą i nie wykazuje żadnych jej oznak ani objawów. Nosiciele mutacji w tym samym genie mogą mieć dziecko dotknięte chorobą genetyczną, jeśli oboje przekażą gen niosący mutację (choroby autosomalne recesywne) lub jeśli kobieta-nosicielka przekaże gen z mutacją synowi (choroby recesywne sprzężone z chromosomem X).
Dowiedz się więcej na: [ Ссылка ]
