Мне хотелось бы начать с того, чтобы отдать память вот этому человеку, замечательному человеку Краснопольской Ксении Дмитриевне, которая первая в нашей стране начала в таких широких масштабах осуществлять диагностику наследственных болезней обмена веществ, здесь вы видите приведён первый лист ее докторской диссертации и обложка первой монографии, которая была посвящена наследственным болезням обмена веществ. Благодаря Ксении Дмитриевне были разработаны первые в нашей стране методы инзимодиагностики, в том числе болезни Гоше и поставлены первые диагнозы, которые позволили осуществить, ну по крайней мере, возможную на тот момент медико-генетическую помощь. Ее работа вылилась в создание замечательной школы, которая сейчас преобразована в лабораторию наследственных болезней обмена веществ, которую возглавляет Екатерина Юрьевна Захарова, известная всем вам. И ее идеи продолжают воплощаться в жизнь. Одна из ее замечательных идей - это идея объединения пациентов с наследственными болезнями обмена в организации, и при ее участии, одна из первых таких встреч была проведена в нашем центре. На самом деле я считаю, что это было прообразом всех пациентских организаций, которые сейчас работают в России. История развивалась, теперь у нас есть другие возможности диагностики, и другие возможности лечения, не такие как были при жизни Ксении Дмитриевны, однако ее заслуга в том, что мы смогли довольно быстро наладить диагностическую помощь, по крайней мере, в крупных федеральных центрах. Сейчас перед нами стоят другие задачи. Первая задача, это развитие массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ с использованием новых уже технологий, и внедрение селективного скрининга на наследственные заболевания. На самом деле это задача, которая стоит перед всей медико-генетической службой, и это было бы на пользу не только для заболеваний болезней накопления, но и для других болезней, которые уже сегодня имеют эффективную терапию. Следующая задача – повышение эффективности диагностики наследственных заболеваний путем внедрения новых технологий генетического анализа. К сожалению, здесь мы явно отстаем от развитых стран и в масштабности применения этих методов. Хотя они у нас уже есть в крупных федеральных центрах, используются технология сиквинирования нового поколения. Однако, есть пока проблемы их финансирования,законодательного оформления их применения, и это обуславливают их недостаточную доступность этих технологий. Следующая задача - это создание системы эффективной оказания лечебной и медико-генетической помощи больным с врожденными или наследственными заболеваниями. И здесь стоит целый ряд задач. Начиная от создания центров федеральных и региональных, где бы больные наследственными орфальными заболеваниями получали лечебную помощь, от повышения доступности медико -генетического консультирования, о разработки системы реабилитации и системы, которая помогала бы получать детям с различной патологией нормальную помощь педагогическую и реабилитационную. И, наконец, последняя задача – это совершенствование образования врачей. Но надо сказать, что образование врачей было бы недостаточно, если медико-генетические консультации и врачи, которые занимаются лечением орфальных заболеваний работают в необразованном обществе. И вот для образования общества необходимо совершенно осуществление контактов с пациентскими организациями, которые берут на себя огромную роль в этом нелегком деле. Я тут подготовила небольшое приветствие от общества медицинских генетиков, и мне хотелось бы просто, очень коротко сказать, что вот это ваше общество оно сумело наладить плодотворные контакты с представителями разных медицинских специальностей, с органами законодательной и исполнительной власти. Марина Давидовна в своей презентации, я надеюсь подробней расскажет о том, какой путь вы прошли. Но на мой взгляд трудно переоценить образовательную и просветительскую работу, которая многие годы проводит общественная организация. И вот этот форум, который позволяет не только получить новую информацию вам о том, что произошло у нас в диагностике и лечении наследственных болезней, обсудить проблемы, которые возникают у каждой семьи. Но и возможность встретиться с заинтересованными людьми, обсудить насущные проблемы и пути их решения. Вы знаете, тут мне как-то пришлось случайно на одном из кабельных каналов увидеть несколько серий такого американского сериала «Двое на миллион». Речь идет о редких болезнях и о том, как важно, чтобы люди, у которых одни и те же проблемы, могли встретиться, обсудить не только медицинские, но и чисто бытовые проблемы, которые у них возникают в общении с окружающими, с педагогами, с членами своей семьи. Они лучше могут понять друг друга. Такое общение позволяет им пройти быстрее путь, воспользовавшись уже накопленным опытом других людей. И вот общественная организация, объединяющая пациентов они и выполняют эту благородную миссию. Закончить я бы хотела вот этой картинкой....

свернуть