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Nella diagnosi oncologica un ruolo di primo piano lo ha sempre giocato il modello istologico, quindi l’esame del tessuto tumorale sulla base del quale si poteva determinare la tipologia di neoplasia. Ma oggi ci apprestiamo a vivere una ulteriore rivoluzione grazie al modello mutazionale in oncologia, cioè allo studio delle mutazioni responsabili dello sviluppo di una specifica neoplasia, indipendentemente dalla sede del tumore, dall’età e dal sesso.
Un paradigma che rivoluzionerà completamente lo scenario terapeutico quindi, tanto che l’FDA, l’ente regolatorio dei farmaci negli Stati Uniti, ha recentemente registrato 2 nuovi farmaci cosiddetti agnostici, cioè farmaci specifici per pazienti con una determinata mutazione genetica. Non si parlerà più quindi, o non solo almeno, di tumore al seno o al polmone o al colon ma di tumore legato a questa o a quella mutazione.
Questo nuovo modello mutazionale richiede però un radicale cambio di passo in oncologia, con alcuni snodi fondamentali, e fra questi sicuramente una maggiore diffusione dei test di profilazione genetica con le tecniche di Next generation sequencing, l’implementazione dei molecular tumor board per gestire le informazioni con un gruppo multidisciplinare e una evoluzione degli aspetti regolatori per facilitare l’accesso ai farmaci innovativi e all’oncologia personalizzata, quella che viene chiamata personalised healthcare.
Nel corso del convegno “Il nuovo modello mutazionale in oncologia: cosa cambia nella pratica clinica e assistenziale, nella ricerca e nelle procedure regolatorie” abbiamo intervistato:
Nello Martini, Presidente della Fondazione Ricerca e Salute (ReS)
Paolo Marchetti, Università Sapienza di Roma
Giancarlo Pruneri, Università degli Studi di Milano
Claudio Jommi, SDA Bocconi School of Management
Roberto Scalamogna, Roche Foundation Medicine

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