Muitas pessoas ficam na dúvida sobre quando vale a pena fazer o Teste Genético para Miastenia, especialmente pelo custo, que ainda é muito alto ou mesmo pelo quanto essa informação pode ser relevante para o tratamento.
Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre o Teste Genético para Miastenia e quando este exame pode ajudar em seu tratamento.
Veja os assuntos abordados neste vídeo:
00:00 - Quando Fazer o Teste Genético para Miastenia?
00:20 - Mutações genéticas que determinam o tipo de sintoma da Miastenia
00:50 - Evolução dos Testes Genéticos para Miastenia
01:07 - Quando a Miastenia é genética?
01:38 - Quem deve fazer o Teste Genético para Miastenia?
A miastenia congênita é um grupo de doenças genéticas que se iniciam na faixa etária pediátrica, ou seja, durante a infância e até a adolescência. Já foram descobertos 20 genes que podem causar dificuldade de comunicação entre o nervo e o músculo, determinando quadros clínicos de fraqueza com características diferentes, necessitando, assim, de tratamentos diferentes. Por exemplo, se a mutação genética estiver no nervo, é um tipo de fraqueza, se estiver no músculo, é outro tipo de fraqueza.
Compreender isso é altamente relevante, porque dentro desse grupo de mutações genéticas, nós temos vários perfis clínicos. Apesar de todos os quadros envolverem fadiga, alguns pacientes não respondem ao Mestinon®, enquanto outros melhoram consideravelmente da fraqueza.
Para os pacientes que apresentam essa forma de Miastenia que se inicia na infância e na adolescência, é muito relevante fazer o teste genético, pois descobrir o local da mutação genética pode ajudar a determinar a melhor forma de tratamento.
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